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地中海贫血基因检测报告单怎么回事

发病时间:不清楚

地中海贫血基因检测报告单怎么回事

补充说明:地中海贫血基因检测报告单怎么回事

花***我 2010-10-14 19:28

地中海贫血 溶血性贫血 缺陷 贫血 地贫

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精选回答(1)

董树林 主治医师 巴中体检门诊部

擅长:擅长消化内科,心内科,呼吸内科和血液内分泌科,小儿内科的常见病和多发病的诊治。

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你好,你情况看是地中海贫血血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。你的基因检测报告单检测到aa/aa型,说明你是一个纯合子,轻型的地中海贫血,轻度贫血或无症状,一般在调查家族史时发现。轻型地贫无需特殊治疗。

2018-08-02 16:54

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医生回答(1)

陈波 主治医师 三甲

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你好,地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋 白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
你好,这个情况说明你是一个纯合子。就是说你的情况两个基因都是aa.


2010-10-14 19:46

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地中海贫血 (地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

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