发病时间：最近一个月
苯丙酮酸（PKU）2.46甲底11.2
补充说明：苯丙酮酸（PKU）2.46甲底11.2
a******W 2012-12-18 12:48
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精选回答(1)
薛灿伟 医师 惠阳三和医院
擅长：儿科常见病、多发病
提问
病情分析：你的小朋友做的应该是新生儿疾病筛查吧。这两个项目主要是检测高苯丙氨酸血症和先天性甲状腺功能减低症。
指导意见：极大可能是遗传。如果仅是做新生儿疾病筛查，则建议做确诊试验确诊，因为并不是所有的筛查阳性都代表新生儿患有这个病，最终结果要待确诊试验明确。而且大部分这两个病的小孩，在早期及时干预治疗，通常预后会比较好。
2012-12-18 12:49
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
