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小儿尿液苯丙酮酸升高是什么病？
补充说明：小儿尿液苯丙酮酸升高是什么病？
2019-08-07 20:19
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一般尿中有泡沫提示尿中有微量的蛋白质，最好先做一个尿常规检查，然后根据检查结果再决定是否进行进一步检查。如果没有其它不适。考虑：由于尿液碱性过高导致的。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉。
2019-08-07 20:32
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
