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先天性代谢缺陷病有什么类别
补充说明：先天性代谢缺陷病有什么类别
a******W 2014-06-23 15:03
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精选回答(1)
先天性代谢缺陷病主要分为氨基酸代谢病、有机酸代谢病、脂肪酸氧化障碍、糖类代谢病、溶酶体贮积症及线粒体疾病等类别。不同类别的表现差异较大，可能涉及神经系统、消化系统或生长发育等方面，具体需结合个体情况由专业医生评估。早期识别并配合合理管理，有助于改善生活质量，家庭支持与定期随访同样重要。
2026-04-21 06:04
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医生回答(1)
通过该代谢途径的某些终末产物缺乏，如过氧化酶体病、溶酶体病等，产生的症状多为持续性、进行性的，且与进食等因素无关;
由于代谢途径受阻而导致对肝、脑、肌等组织的供能不足，如糖代谢障碍。先天性高乳酸血症、脂肪酸氧化缺陷、线粒体呼吸链功能障碍等，临床常见低血糖、高乳酸血症、肌张力低下、体重不增等表现。
2014-06-23 15:03
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病名。症病之一。《杂病源流犀烛·积聚症瘕痃癖痞源流》：“其有脏腑虚弱，寒热失节，或风冷内停，饮食不化，周身运行之血气，适与相值，结而生块，或因跌仆，或因闪挫，气凝而血亦随结，经络壅瘀，血自不散成块，心腹胠胁间苦痛，渐至羸瘦，妨于饮食，此之谓血症。”
