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先天性代谢缺陷病有哪些？
补充说明：先天性代谢缺陷病有哪些？
a******W 2019-10-16 03:38
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先天性代谢缺陷病有：苯丙酮尿症、甲基丙二酸尿症、同型胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症等。还有先天性高乳酸血症、脂肪酸氧化缺陷、线粒体呼吸链功能障碍等。小孩子出生之后会有初步筛查的，如果有阳性指标，就需要去医院进一步的复查明确。
2019-10-19 16:42
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医生回答(1)
先天性代谢病的发病原因，主要是身体的代谢功能存在缺陷，从而引发的一种遗传性疾病。遗传代谢性疾病主要包括：乳糖血症，蔗糖和麦芽糖不耐症，丙酮酸中毒，白化病，先天性高氨酸血症，黑尿酸症，脂肪酸酰基辅酶a脱氢酶缺乏症。肾上腺脑白质营养不良症，基因突变，高铁血红蛋白症等。
2019-10-16 04:25
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病名。症病之一。《杂病源流犀烛·积聚症瘕痃癖痞源流》：“其有脏腑虚弱，寒热失节，或风冷内停，饮食不化，周身运行之血气，适与相值，结而生块，或因跌仆，或因闪挫，气凝而血亦随结，经络壅瘀，血自不散成块，心腹胠胁间苦痛，渐至羸瘦，妨于饮食，此之谓血症。”
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（1）用于慢性乙型肝炎患者。（2）各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如：儿童先天性免疫缺陷病）。（3）某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等）。（4）各种细胞免疫功能低下的疾病（如：病毒性肝炎，预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。（5）肿瘤的辅助治疗。
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