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先天性代谢缺陷一般什么时候发病?

发病时间:不清楚

先天性代谢缺陷一般什么时候发病?

补充说明:先天性代谢缺陷一般什么时候发病?

2019-07-18 22:07

先天性代谢缺陷 遗传代谢病

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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲

擅长:咽峽炎,手足口病,支气管肺炎,小儿腹泻,川崎病,传单,过敏性紫癜,颅内感染,新生儿黄疸,早产儿,新生儿败血症。

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对于这一类的疾病是没有办法得到治愈的,只能够缓解症状,如果治疗的比较及时,可能会明显的缓解这个娃娃的症状,治疗的时间越晚,娃娃的症状越重。最主要的就是有针对性的避免接触一些物质目前尚无有效的治疗方法,消除病因和症状治疗。寿命的长短取决于病因、症状的严重程度和治疗效果。

2019-07-18 22:48

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•遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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