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先天性代谢缺陷病要注意什么
补充说明：先天性代谢缺陷病要注意什么
2021-06-23 15:04
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朱海燕 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲
擅长：擅长妇产科常见病、多发病和疑难杂症的诊断和治疗，如：月经病，不孕症，宫颈病变、妊娠期合并症、妊娠剧吐、先兆流产和早产等。
提问
先天性代谢缺陷病是因遗传基因突变或染色体异常等先天性因素引起的疾病，患者需要注意合理膳食、适当运动、注意休息、遵医嘱用药、定期复查等。
1、合理膳食
患者在日常生活中要注意合理膳食，可以适当吃富含维生素、蛋白质等营养物质的食物，比如苹果、菠菜、牛肉等，能够补充身体所需要的营养，而且也可以促进新陈代谢，有利于身体健康。
2、适当运动
适当运动能够加快身体的血液循环，并且也可以促进体内的新陈代谢，能够增强自身的免疫力，对疾病的恢复有一定的帮助。
3、注意休息
患者应注意休息，避免过度劳累，以免加重病情。
4、遵医嘱用药
患者可在医生指导下使用叶酸、维生素B12等药物进行治疗，有助于控制病情。另外，患者还可以遵医嘱使用左甲状腺素钠片等药物进行治疗。
5、定期复查
患者在治疗期间要注意定期复查，可以了解病情的恢复情况，也可以根据病情的严重程度及时调整治疗措施。
此外，患者还要注意保持良好的心态，避免情绪激动，以免影响病情。如果患者出现不适症状，建议及时前往医院就医治疗。
2022-09-05 09:36
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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1用于慢性乙型肝炎患者。2各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如：儿童先天性免疫缺陷病）。3某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等）。4各种细胞免疫功能低下的疾病（如：病毒性肝炎，预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。5肿瘤的辅助治疗。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
注射用胸腺五肽
本品适用于：恶性肿瘤病人因放疗、化疗所致的免疫功能低下。 （1）用于18岁以上的慢性乙型肝炎患者。 （2）各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如儿童先天性免疫缺陷病）。 （3）某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮等）。（红斑狼疮是一种自身免疫性疾病，发病缓慢，隐袭发生，临床表现多样、变化多端一种涉及许多系统和脏器的自身免疫性疾病，由于细胞和体液免疫功能障碍，产生多种自身抗体。可累及皮肤、浆膜、关节、肾及中枢神经系统等，并以自身免疫为特征，患者体内存在多种自身抗体，不仅影响体液免疫，亦影响细胞免疫，补体系统亦有变化。发病机理主要是由于免疫复合物形成。确切病因不明。病情呈反复发作与缓解交替过程。） （4）各种细胞免疫功能低下的疾病。 （5）肿瘤的辅助治疗。
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本品用于治疗原发性系统性卡尼汀缺乏症，也用于先天性代谢异常导致的原发性卡尼汀缺乏症的短期和长期治疗。
