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先天性代谢缺陷病症状？
补充说明：先天性代谢缺陷病症状？
2019-07-27 14:17
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矮小症又称侏儒症，是指小儿身长较正常小儿低30%者，可由许多原因引起。小儿侏儒症的常见病因：侏儒症又称矮小症，指小儿身长较正常小儿低30%者，可由许多原因引起。小儿侏儒症有以下常见病因：1、骨胳系统疾病如软骨营养不良和抗维生素D性佝偻病。2、染色体异常如先天性愚型（21一三体综合征），猫叫综合症（5号染色体短臂缺失）和先天性卵巢发育不良症。3、先天性酶的代谢缺陷如粘多糖病和肝糖原累积症。4、内分泌障碍如垂体性侏儒症，甲状腺功能减退（克汀病）。
2019-07-27 15:06
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矮小症指在相似生活环境下，同种族、同性别、同年龄儿童身高低于正常人群平均身高 2 个标准差（-2SD），或身高年增长速率低于标准，通俗标准：3 岁以下年长高＜7cm，3-12 岁年长高＜5cm，青春期年长高＜6cm，本质是骨骼生长受限，骨骺提前闭合会永久失去长高机会。
治疗费用：初次全套筛查（骨龄 + 激素 + 核磁）2000–4000 元；生长激素针剂：按体重给药，一年费用 2–6 万元
