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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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小儿Dubin-Sprinz综合征是一种遗传性胆红素代谢异常疾病,通常不损伤肝脏结构,预后总体良好。该病多因特定基因变异导致胆红素转运障碍,表现为间歇性轻度黄疸,常在劳累、感染或饥饿时加重,休息后多可自行缓解。多数患者无需特殊治疗,定期监测肝功能即可。日常生活中注意规律作息、均衡饮食、避免过度疲劳和饮酒,有助于减少黄疸波动。若黄疸明显加重或伴随其他不适,建议及时就医评估,由医生结合具体情况判断是否需要进一步检查。

2026-06-10 13:26

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谢少尚 主治医师 三甲

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小儿莱施-尼汉综合征的临床特点是男孩发病、智力低下,舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪,强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等,小儿时期发生的嘌呤代谢异常。

2014-07-26 17:36

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•小儿莱施-尼汉综合征 (先天性次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷,小儿Lesch-Nyhan综合征,小儿高尿酸血症,小儿高尿酸血症性尿酸代谢紊乱并神经系统异常综合征,小儿精神发育不全自杀性咬伤,小儿精神性强迫性自伤,小儿莱-萘二氏综合征,小儿莱施-尼汉综合症,小儿雷-尼综合征)

莱施-尼汉综合征(Lesch-Nyhansyndrome)又称自毁容貌综合征.本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。该病常见小儿时期发生的由于尿酸代谢异常所致的嘌呤代谢异常(metabolic abnormality of purine)症状。1964年Lesch与Nyhan首次报道并描述本病。

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