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小儿Dubin-Sprinz综合征
补充说明：小儿Dubin-Sprinz综合征
a******W 2014-07-26 17:36
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精选回答(1)
小儿Dubin-Sprinz综合征是指溶血性贫血、血清胆红素升高以及脾肿大三大症状共存的临床综合征，通常需要及时的医疗干预。
小儿Dubin-Sprinz综合征是一种遗传性疾病，由于编码葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变导致G6PD活性降低，使得红细胞对氧化剂敏感而易受到破坏，引起溶血性贫血。溶血导致的红细胞破裂会释放出含铁血黄素和其他炎症介质，这些物质进入血液循环后会被肝脏摄取并转化为胆红素，进而导致血清胆红素水平升高。此外，巨噬细胞在清除受损红细胞的同时也会吞噬表达在其表面的抗原，形成脾脏中的髓样组织，因此会出现脾肿大的现象。典型表现为慢性溶血性贫血的症状，如乏力、疲劳、尿色加深等，还可能伴随有脾脏肿大引起的腹部不适。
可以通过血常规、血生化、G6PD活性检测、红细胞脆性试验、骨髓穿刺活检等实验室检查来确诊。其中，G6PD活性检测是直接测定红细胞内G6PD活性的方法，可确定是否存在G6PD缺乏症。该病以预防急性发作为主，避免接触氧化剂，必要时可用叶酸治疗。对于急性溶血发作，可遵医嘱使用水杨酸类药物进行治疗。
患者应保持良好的生活习惯，避免高脂饮食和过度劳累，定期复查，监测病情变化，以便早期发现和处理潜在的问题。
2023-12-30 08:54
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小儿莱施-尼汉综合征的临床特点是男孩发病、智力低下，舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪，强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等，小儿时期发生的嘌呤代谢异常。
2014-07-26 17:36
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莱施-尼汉综合征(Lesch-Nyhansyndrome)又称自毁容貌综合征.本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。该病常见小儿时期发生的由于尿酸代谢异常所致的嘌呤代谢异常(metabolic abnormality of purine)症状。1964年Lesch与Nyhan首次报道并描述本病。
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