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小儿Sprinz症
补充说明：小儿Sprinz症
a******W 2014-07-27 21:22
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精选回答(1)
小儿斯普林茨症是一种罕见的先天性心脏畸形，主要表现为左心发育不良、主动脉瓣闭锁及二尖瓣狭窄等组合病变。患儿出生后可能出现发绀、呼吸急促及喂养困难等表现，需通过超声心动图等检查明确诊断。该病自然预后差异较大，部分病例经规范治疗可获得较好生存质量，但具体结局受畸形严重程度及合并症影响。日常需注重定期随访与营养支持，家长应密切观察呼吸及肤色变化，及时就医评估。
2026-05-15 03:39
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医生回答(1)
小儿Sprinz症(一)发病原因
本病为常染色体显性遗传，因肝细胞内转运胆红素先天性缺陷引起。
(二)发病机制
本病征黄疸发生时，血清结合胆红素增高，其原因是非结合胆红素在肝细胞内微粒体形成结合胆红素后，在肝细胞内转运和向毛细胆管排泄发生先天性缺陷，致使胆红素不能到达胆管而反流入血中，导致结合胆红素与非结合胆红素在血液中增加，并形成胆红素尿。
2014-07-27 21:22
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黄疸(jaundice)是常见症状与体征，其发生是由于胆红素代谢障碍而引起血清内胆红素浓度升高所致。临床上表现为巩膜、黏膜、皮肤及其他组织被染成黄色。因巩膜含有较多的弹性硬蛋白(elastin)，与胆红素有较强的亲和力，故黄疸患者巩膜黄染常先于黏膜、皮肤而首先被察觉。当血清总胆红素在17.1～34.2μmol/L，而肉眼看不出黄疸时，称隐性黄疸或亚临床黄疸;当血渍总胆红素浓度超过34.2μmol/L时，临床上即可发现黄疸，也称为显性黄疸。
多发人群：所有人群。新生儿多
典型症状： 病理性黄疸 皮肤呈浅黄或深金黄色 粪便中排出的粪胆原增加 巩膜黄染 胆红素升高
临床检查： 病理性黄疸 皮肤呈浅黄或深金黄色 粪便中排出的粪胆原增加 巩膜黄染 胆红素升高
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 5000元
