发病时间：不清楚
小儿Sprinz症
补充说明：小儿Sprinz症
a******W 2014-07-27 21:22
我要咨询
精选回答(1)
小儿Sprinz症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于基因突变导致体内酶的缺乏，从而引起代谢障碍。
小儿Sprinz症是由于染色体隐性遗传的基因突变，导致脂肪酸氧化代谢过程中关键酶的活性降低或缺失，影响了脂肪酸的正常代谢过程。典型表现为生长迟缓、智力低下、肌张力减低、共济失调等神经系统症状。此外还可能伴随有心律失常、肝大、角膜K-F环等症状。
实验室检查可见氨基酸水平异常，血乳酸增高，尿有机酸分析显示多种有机酸增加。影像学检查如头颅MRI可显示脑白质病变。治疗通常采用高蛋白饮食及补充特定维生素B群。对于严重的神经并发症，有时需要应用抗氧化剂和抗炎药物进行治疗。
患儿家属应定期监测孩子的生长发育情况，同时关注营养均衡，避免过度疲劳，以减少潜在风险。
2024-01-12 13:38
举报相关问题
医生回答(1)
小儿Sprinz症(一)发病原因
本病为常染色体显性遗传，因肝细胞内转运胆红素先天性缺陷引起。
(二)发病机制
本病征黄疸发生时，血清结合胆红素增高，其原因是非结合胆红素在肝细胞内微粒体形成结合胆红素后，在肝细胞内转运和向毛细胆管排泄发生先天性缺陷，致使胆红素不能到达胆管而反流入血中，导致结合胆红素与非结合胆红素在血液中增加，并形成胆红素尿。
2014-07-27 21:22
举报向医生提问
黄疸(jaundice)是常见症状与体征，其发生是由于胆红素代谢障碍而引起血清内胆红素浓度升高所致。临床上表现为巩膜、黏膜、皮肤及其他组织被染成黄色。因巩膜含有较多的弹性硬蛋白(elastin)，与胆红素有较强的亲和力，故黄疸患者巩膜黄染常先于黏膜、皮肤而首先被察觉。当血清总胆红素在17.1～34.2μmol/L，而肉眼看不出黄疸时，称隐性黄疸或亚临床黄疸;当血渍总胆红素浓度超过34.2μmol/L时，临床上即可发现黄疸，也称为显性黄疸。
多发人群：所有人群。新生儿多
典型症状： 病理性黄疸 皮肤呈浅黄或深金黄色 粪便中排出的粪胆原增加 巩膜黄染 胆红素升高
临床检查： 病理性黄疸 皮肤呈浅黄或深金黄色 粪便中排出的粪胆原增加 巩膜黄染 胆红素升高
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 5000元
