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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

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共济失调步态最先出现且逐渐加重,最终使患者卧床,临床症状复杂、交错重叠,即使同一家族也可表现高度异质性。小脑性共济失调为常染色体显性遗传,近年来部分亚型基因已被克隆和测序,显示致病基因三核苷酸重复序列动态突变,拷贝数逐代增加为致病原因。

2014-08-26 15:54

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方安俊 主治医师 三甲

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遗传性脑共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传性疾病,是由基因突变所致,以共济失调、肌张力减低、眼球运动障碍为主要临床表现的一组疾病。

遗传性脑共济失调是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传性疾病,主要是由基因突变所致,以共济失调、肌张力减低、眼球运动障碍为主要临床表现的一组疾病,患者可能会出现站立不稳、步态异常、肢体震颤等症状。患者可以在医生的指导下服用盐酸苯海索片、盐酸金刚烷胺片等药物进行治疗,也可以通过平衡训练、肌肉训练等方式进行康复训练。

在日常生活中,患者要注意做好保暖措施,避免着凉,同时还要注意多休息,避免过度劳累,以免加重病情。患者还可以适当吃富含蛋白质的食物,比如鸡蛋、牛奶等,可以补充身体所需要的营养,有利于身体健康。如果患者出现不适症状,建议及时前往医院就诊治疗。

2014-08-26 15:54

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遗传性共济失调 (布-马二氏综合征,弗里德赖希共济失调)

遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外,常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等。共济失调步态最先出现且逐渐加重,最终使患者卧床,临床症状复杂、交错重叠,即使同一家族也可表现高度异质性。

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