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肾上腺皮质增生的原因
补充说明：肾上腺皮质增生的原因
a******W 2014-11-20 23:13
肾上腺 先天性肾上腺皮质增生症 醋酸 男性化 肾上腺皮质激素
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精选回答(1)
几乎所肾上腺皮质增生突变都是基因之间重组的结果(不等交换或转换)。约20%突变等位基因携带缺失突变。约75%的突变等位基因是基因转换的结果。32%的失盐型病人一条等位基因上有大片段缺失或转换突变，56%在一条等位基因上有内含子2的点突变引起RNA切接异常。在体外实验中证实这些突变使21-羟化酶活性完全或几乎完全丧失。在单纯男性化型，最常见的突变等位基因(35%)为第172号氨基酸密码子存在替代突变 ，只保有正常21-羟化酶2%～11%的活性。非经典型中最常见(39%)的突变是第281号氨基酸的突变 。在基因型和表型之间存在着高度的相关性，因此，DNA分析在一定程度上可以预测酶活性，继而推测临床表现。
2014-11-20 23:13
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医生回答(1)
肾上腺皮质增生一般指肾上腺皮质增生症，该疾病的原因主要有先天性肾上腺皮质增生症、肾上腺皮质激素合成障碍、下丘脑-垂体疾病、肾上腺炎、其他因素等。
1、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于先天性酶缺陷所致，患者可出现性激素合成障碍，导致出现肾上腺皮质增生症。患者主要表现为外生殖器畸形、性早熟等症状。患者可以在医生指导下使用氢化可的松、醋酸氢化可的松等糖皮质激素药物进行治疗。
2、肾上腺皮质激素合成障碍
如果患者存在肾上腺皮质激素合成障碍的情况，可能会导致肾上腺皮质激素分泌不足，从而引起肾上腺皮质增生症。建议患者可以在医生指导下使用醋酸氢化可的松、醋酸等糖皮质激素药物进行治疗。同时，患者也可以遵医嘱通过生长激素治疗等方式进行治疗。
3、下丘脑-垂体疾病
下丘脑-垂体疾病是指由于各种原因导致下丘脑、垂体部位发生病变，导致肾上腺皮质激素分泌不足，引起的肾上腺皮质增生症。患者可能会出现头痛、头晕、乏力等症状。患者可以在医生指导下使用氢化可的松、醋酸氢化可的松等糖皮质激素药物进行治疗。
4、肾上腺炎
肾上腺炎是指肾上腺皮质激素分泌异常增多引起的疾病，可能与感染、自身免疫性疾病等因素有关，患者可能会出现满月脸、水牛背等症状。建议患者可以在医生指导下使用醋酸、等糖皮质激素药物进行治疗。同时，患者也可以遵医嘱使用甲泼尼龙、倍他米松等药物进行治疗。
5、其他因素
如果患者存在肥胖、高血压、高脂血症等疾病，也可能会诱发肾上腺皮质增生症。
在日常生活中，患者要注意保持规律的作息，保证充足的睡眠，避免熬夜，同时要注意保持营养的均衡，避免吃辛辣油腻的食物，可以多吃一些富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有利于补充机体所需要的营养物质，还可以适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，有利于提高机体的免疫力。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2014-11-20 23:13
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
