发病时间：不清楚
青岛市新生儿疾病筛查查询
补充说明：青岛市新生儿疾病筛查查询
a******W 2014-12-02 19:35
新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 甲减 听力筛查 甲状腺功能减退症
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精选回答(1)
青岛市新生儿疾病筛查结果可通过助产机构或市级筛查中心查询，通常在采血后两周左右出具初筛报告。家长可凭采血卡编号在相关平台或窗口了解进展，部分区域支持线上查询。若初筛提示异常，需按通知尽快复采复查，以排除假阳性可能。筛查结果受采血时间、标本质量等因素影响，存在个体差异，查询到异常时不必过度紧张，及时配合复查有助于早期明确情况。日常留意官方通知渠道，妥善保管查询凭证，便于后续跟进。
2026-04-07 04:36
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医生回答(2)
青岛市新生儿疾病筛查的项目包括先天性甲状腺功能减退症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、蚕豆病筛查、耳聋基因筛查以及地中海贫血基因筛查。为了确保宝宝的健康，建议家长在宝宝出生后及时进行这些检查。如果有任何疑问或需要进一步的帮助，可以咨询当地的儿科医生或新生儿筛查机构。
1.先天性甲状腺功能减退症筛查
先天性甲状腺功能减退症是一种遗传代谢性疾病，通过筛查可以早期诊断和治疗。通常采集足跟血并送往实验室分析，结果一般需等待数日至一周左右。
2.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
该检查用于检测是否存在红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，以预防溶血性贫血的发生。新生儿出生后，在医院由医护人员采集血液样本进行检验，通常在出生后24小时内完成。
3.蚕豆病筛查
此检查旨在发现是否携带G6PD基因突变，以预防因食用蚕豆引起的急性溶血性贫血。医生会抽取新生儿的血液样本，然后将样本送到实验室进行分析，通常需要一至两天的时间出结果。
4.耳聋基因筛查
耳聋基因筛查可帮助识别可能导致听力损失的遗传因素，早期识别有助于干预和管理。新生儿科医师会在婴儿出生后的一段时间内采集外周血样进行检测，可能包括干血斑或静脉抽血。
5.地中海贫血基因筛查
地中海贫血是由于珠蛋白肽链合成减少而引起的一种遗传性溶血性贫血疾病，通过筛查可以及早发现并采取相应措施。通常在新生儿出生后的72小时内采集脐带血或母乳中的DNA进行检测，结果通常在两周内得出。
以上各项检查前，应避免进食含碘食物至少8小时，以免影响甲状腺功能指标的准确性。若新生儿出现异常情况，应及时就医并告知医生相关检查结果，以便进行进一步评估和处理。
2024-01-26 13:38
举报新生儿筛查主要是主要是抽血检查，主要筛查项目是传染病及苯丙酮尿症、甲减等。听力筛查的话带宝宝过去直接筛查，人家给宝宝带一个像耳机一样的东西，在宝宝安静的情况下不到半分钟就可以出结果。还有就是抽足底血检查宝宝是否有先天性甲低（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）。这三项是目前我国新生儿必须要做的疾病筛查
2014-12-02 19:35
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
