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小儿苯丙酮尿症有哪些症状？对患者有哪些
补充说明：小儿苯丙酮尿症有哪些症状？对患者有哪些
补充提问：父母双方一直都没有这个病，父母的父母的父母的父母的父母，反正双方家族没有人有这个病，医院怀疑孩子有这个病，孩子为啥会有这个病？
补充提问：也不是近亲结婚，也没有家族史。
T******3 2015-01-21 11:04
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精选回答(1)
亲孩子得了苯丙酮尿症，这个病是先天性的基因缺陷，孩子不能代谢苯丙酮，会智力下降，同时活动能力受限，尿有酮臭味，长期以来泌尿系统伤损
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小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。
