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21三体综合症的危害
补充说明:21三体综合症的危害
a******W 2015-10-02 09:26
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长:尿道炎,膀胱炎,肾炎,尿路结石,尿路肿瘤,前列腺炎,前列腺增生,前列腺癌, 男性不育症,少精子症,弱精子症,畸形精子症,无精子症,阳痿,早泄,包皮过长,包茎,包皮炎,龟头炎,包皮龟头黏连
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21三体综合征的危害包括生长迟缓、智力低下、面部畸形、心脏缺陷以及社会交往障碍。
1.生长迟缓
21-三体综合征患者由于染色体异常导致基因表达失调,干扰正常的生长发育过程。可表现为身高低于同龄人水平,可能伴随营养不良或代谢紊乱。
2.智力低下
21-三体综合征患者的遗传物质改变影响大脑功能,干扰神经系统的正常发育和功能发挥。主要临床特征为智力明显低于同龄儿童的平均智商,且伴有适应行为障碍。
3.面部畸形
21-三体综合征中特定基因变异可能导致面部结构形成不完整或出现额外的部分。典型症状包括眼距增宽、鼻梁扁平、张口呼吸等,严重时会影响日常生活自理能力。
4.心脏缺陷
21-三体综合征中的某些基因与心血管系统发育有关,这些基因的突变可能导致心脏结构异常。常见的心脏缺陷包括房间隔缺损、室间隔缺损等,可能会引起心力衰竭。
5.社会交往障碍
21-三体综合征中涉及社交行为和情感调节的基因变异可能导致个体难以建立并维持人际关系。此类个体可能表现出缺乏眼神交流、难以理解非语言线索等行为特点,进而影响其融入社会的能力。
建议定期进行胎儿染色体筛查,如无创产前DNA检测或羊水穿刺,以早期发现并预防21-三体综合征。若诊断明确,应尽早提供适当的支持和治疗,如早期教育干预和特殊教育服务,以改善预后。
2024-01-18 16:49
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医生回答(1)
您的末次月经的日期差不了多少天,是不会影响到这个二十一体的结果的.这个末次月经与唐氏结果是没有关系的.您的21三体结果是1:46是有很大的风险的.是必须要进行抽羊水复查染色体的.因为检查的结果只能说明有风险,并不能明确是不是患病,所以要复查的.染色体检查是很准却的,如果有问题,就需要采取果断措施的.如果检查结果正常,就可以排除的,就不必担心了.一定要复查,是不能有侥幸心里的.虽然婴儿出生后能马上就能知道是不是唐氏儿的.但是这种患儿可以说是一个累赘.
2015-10-02 09:28
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妊娠于20周前终止,胎儿体重少于500克,称为流产。流产又分为自然流产和人工流产;其中人工流产为,用人工或药物方法终止妊娠称为早期妊娠终止。而自然流产是指在怀孕28周前胚胎或胎儿因某种原因自动脱离母体而排出者,其发生率约为15%~20%。自然流产连续发生3次或3次以上,且发生时间在怀孕三个月以内,又称为反复性早期自然流产。同时自然流产还有稽留流产一种,指胚胎或胎儿在宫内已死亡2个月后仍未自然排出者。自然流产的原因非常复杂,其中有染色体异常、受精卵异常、胚胎质量差、年龄大了卵子质量不好、年龄大了精子质量不好、有遗传病、环境污染的问题等。
多发人群:孕龄女性,怀孕准妈妈
典型症状: 习惯性流产 先兆流产 难免流产或不可避免流产 妊娠时伴有腹痛的阴道流血 自发性流产
临床检查: 习惯性流产 先兆流产 难免流产或不可避免流产 妊娠时伴有腹痛的阴道流血 自发性流产
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内分泌系统疾病:泌乳素依赖性月经周期紊乱和不育症(伴随高或正常泌乳素血症)、闭经(伴有或不伴有溢乳)、月经过少、黄体功能不足和药物诱导的高泌乳激素症(抗精神病药物和高血压治疗药物)。非催乳素依赖性不育症:多囊性卵巢综合症、与抗雌激素联合运用(如:氯底酚胺)治疗无排卵症。高泌乳素瘤:垂体泌乳激素分泌腺瘤的保守治疗,在手术治疗前抑制肿瘤生长或减小肿瘤面积,使切除容易进行;术后可用于降低仍然较高的泌乳素水平。肢端肥大症:单独应用或联合放疗、手术等可降低生长激素的血浆水平。抑制生理性泌乳:分娩或流产后通过抑制泌乳
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生