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21三体综合症有什么症状
补充说明：21三体综合症有什么症状
a******W 2015-10-06 20:14
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精选回答(1)
二十一三体综合征的症状涉及多个方面，个体差异较大。典型表现包括特殊面容，如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小；智力发育迟缓，程度不一；肌张力低下，动作发育落后；常伴先天性心脏病、消化道畸形等结构异常；手部可见通贯掌等特征。部分患者合并甲状腺功能异常或听力问题。症状组合与严重程度因人而异，需专业评估。早期干预与康复训练有助于改善生活质量，家庭支持与社会关爱同样重要。
2026-06-19 10:53
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医生回答(1)
一些专业的产前检查，可帮助我们及时发现畸形胎儿、先天性遗传病的胎儿和患先天性缺陷类疾病如21三体综合症的胎儿。21三体综合症婴儿是由于第21对染色体的三体现象而导致的一种先天性智能障碍疾病，患儿一般在胎儿早期即夭折流产，幸存的21三体综合症患者也会出现学习障碍、智能障碍和高度残疾等问题，给家庭带来沉重的伤害。有研究数据表示，我国新生活产婴儿患21三体综合症的概率0.5‰～0.6‰，相当于每20分钟就有一个唐氏婴儿出世!且一般产妇年龄越高，诞下21三体综合症婴儿的概率就越大!提防21三体综合症，勿漏了唐氏筛查!进行唐氏筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周，筛查结果一般是抽血后一周内即可看到。广东药学院新天生殖医院产科专家王树东表示：即使筛查结果为高危也不用过于惊慌，因为最终明确的结果还要通过进一步做羊水穿刺或是无创产前基因检测才能确定。
2015-10-06 20:17
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畸形性骨炎(osteitisdeformans)是一种慢性进行性骨病，以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。本病为原因不明的，慢性局灶性骨重塑异常，起初是病变部位骨吸收增加，随后代偿性新骨形成增加，使病变部位编织骨和板层骨镶嵌，导致病变部位骨结构紊乱、骨膨大增厚、骨变脆弱并且骨内血管增多。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节，但骨的畸形变可引起继发性关节病变。
