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21三体综合症怎么得的
补充说明：21三体综合症怎么得的
a******W 2015-10-11 08:22
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精选回答(1)
杨猛 副主任医师 南宁市第二人民医院 三甲
擅长：银屑病、红斑狼疮、皮肤美容（痤疮、黄褐斑、疤痕、妊娠纹）、过敏性疾病（皮炎、湿疹、荨麻疹）、带状疱疹、尿路感染、尖锐湿疣等。
提问
21三体综合症可能由遗传突变、母龄效应、染色体畸变、药物影响或环境因素导致，需要通过染色体分析进行确诊，并采取相应的干预措施。
1.遗传突变
由于基因组中第21号染色体上存在多余的致病性异常基因片段所致。这些异常基因会影响细胞分化和生长调控，导致胎儿发育异常。针对遗传突变引起的21三体综合征，可以考虑使用靶向药物进行治疗，如吉非替尼片、盐酸埃克替尼片等。
2.母龄效应
随着母亲年龄的增长，卵子质量下降，受精卵分裂过程中易发生染色体不分离现象，形成多一条21号染色体的配子，与正常精子结合后形成21-三体的受精卵。对于母龄效应引起的情况，建议患者遵医嘱服用叶酸制剂，如叶酸片、复合维生素片等，以降低新生儿神经管缺陷的风险。
3.染色体畸变
主要是指染色体数目或结构上的改变，包括缺失、重复、倒位等，会导致胚胎发育异常，增加21三体综合征的发生风险。针对染色体畸变，可咨询医生的意见，通过介入性产前诊断技术获取胎儿DNA样本并对其进行分析，如羊水穿刺术、脐带血穿刺术等。
4.药物影响
孕期用药不当可能导致胚胎发育异常，出现21三体综合征的症状。如果确定为药物影响造成的，应立即停用相关药物，并及时就医，在医生指导下更换其他合适的药物进行替代治疗。
5.环境因素
妊娠期间接触放射线或其他有害物质，可能损伤DNA结构和功能，导致染色体畸变。针对环境因素的影响，需远离辐射源，减少化学物质暴露，同时注意营养均衡，适当补充富含叶酸的食物，如菠菜、西兰花等，有助于预防相应情况的发生。
针对21三体综合征，建议定期进行产前筛查和诊断，以便早期发现并采取适当的干预措施。必要时，可在专业医生的指导下进行无创产前DNA检测或绒毛取样等检查，以评估胎儿是否存在染色体异常。
2024-01-27 02:23
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姚良红 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征。1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。
2015-10-11 08:24
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