发病时间:不清楚
21三体综合症宝宝
补充说明:21三体综合症宝宝
a******W 2015-10-31 14:40
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精选回答(1)
21三体综合征的宝宝通常有智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等症状。
21三体综合征是由于胚胎在形成过程中,第21号染色体数目异常增加一条而引起的疾病。额外的一条21号染色体导致相关基因过度表达,影响了正常的生理功能,从而出现相应的临床症状。
21三体综合征的患儿还可能伴随先天性心脏病、消化道畸形等并发症。这些并发症进一步加重了治疗难度与预后效果。
针对21三体综合征的诊断和管理需遵循早期识别、早期干预的原则,以最大限度地改善患儿的生活质量。
2024-03-06 21:13
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医生回答(4)
您好,21三体综合征是一种常染色体数目畸变引起的疾病,又称先天愚型。它发生的原因是母体的21号染色体在分裂的时候发生了不分离然后以正常的精子结合后形成的。本病的发病几率跟母亲的年龄成正比关系。40岁以上生出21综合征的几率比25~34的母亲要高出10倍以上,与第一个孩子是患儿的关系不大。21三体综合症是由于第21条染色体多出一条导致的染色体疾病,主要表现为智能低下,身体发育迟缓,特殊面容。
2015-10-31 14:39
举报你好,21三天综合征又叫先天愚型,唐氏综合症,这是染色体异常的疾病,不一定有家族遗传病史,这种疾病一般在怀孕期间能筛查出来,尤其是高龄产妇需要做羊水穿刺筛查,这种遗传性疾病,基本没有治疗方法,如果要样宝宝比较接近正常最好从小训练他,或者带他到专门的智障机构接收训练以后能生活自理,但是智力是不可以恢复的, 建议家长在孩子的生长过程中要注意引导,建议平时注意孩子生活自理方面的训练,运动功能现在就应该开始训练了。
2015-10-31 14:39
举报你好,21三体的患儿主要特征为智能障碍、体格发育落后和特殊面容,并可伴有多发畸形。 导致21三体的原因有很多,如高龄产妇、电离辐射,营养因素,最重要的还是遗传。该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练,积极预防感染性疾病和各种传染病,要明确是否有21三体综合征,最终需要做染色体检查确诊,单凭临床表现并不能下结论。因为还有18三体综合征等遗传性疾病,也会表现出类似的症状的。会有所帮助。
2015-10-31 14:39
举报你好,21三体综合症宝宝希望你一定要好好重视的,21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是小儿最为常见的由常染色体畸变性所导致的出生缺陷类疾病。该病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障碍。目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。
2015-10-31 14:39
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症状起因:一般是由于常染色体畸变造成的。
可能疾病: 小儿常染色体显性小脑性共济失调 小儿常染色体隐性小脑性共济失调 常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病 染色体异常性不孕
常见检查:
就诊科室:内科
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适用于轻中度血管性痴呆、老年性痴呆以及脑外伤等症引起的记忆与智能障碍。
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用于预防和治疗钙缺乏症,如骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病以及儿童、妊娠和哺乳期妇女、绝经期妇女、老年人钙的补充。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫,以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于:失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于:简单部分发作;复杂部分性发作;部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症:West,Lennox-Gastaut综合症。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生