首页> 外科> 骨科> sma阳性是良性吗

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林庆荣 主治医师 南方医科大学南方医院 三甲

擅长:四肢骨折,我关肢体畸形,骨感染,骨关节损伤

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SMA阳性一般是指脊髓性肌萎缩症,通常情况下,脊髓性肌萎缩症阳性是一种基因突变疾病,一般不是良性疾病。

脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,由于运动神经元存活基因1突变所致,主要表现为肌无力、肌萎缩等症状。患者可以通过基因检测等方式明确诊断。对于脊髓性肌萎缩症的患者,如果在疾病早期,可以遵医嘱使用诺西那生钠注射液、利司扑兰口服溶液等药物进行治疗。而在药物治疗效果不佳时,患者还可以通过康复治疗、呼吸机辅助通气等方式进行治疗。但上述情况均提示患者的病情可能在不断进展,患者可能会出现呼吸困难、吞咽困难等症状,严重时可能会危及生命。因此,建议患者及时就医,以免延误病情。

日常生活中,患者应注意饮食健康,避免食用辛辣刺激的食物,如辣椒、花椒等。另外,患者可以适当进食清淡易消化的食物,如小米粥、面条等。患者也可以适当进食富含维生素的蔬菜水果,如西红柿、苹果等,有助于补充机体所需营养,从而增强自身体质。同时,患者还可以根据自身的身体状况进行适当的运动,如骑车、打球、游泳等,有助于增强机体的抵抗力。

2023-09-23 21:34

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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。

  • 多发人群:所有人群

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