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成骨发育不全是什么病
补充说明：成骨发育不全是什么病
2018-12-15 09:29
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精选回答(2)
成骨发育不全一般是一种先天性疾病。
成骨发育不全是一种常染色体显性遗传病，主要是由于基因突变引起，可能会导致骨质疏松、骨骼畸形等。患者可以去正规的医院进行详细检查，在医生的指导下服用碳酸钙颗粒、葡萄糖酸钙口服液等药物进行治疗，能够起到补钙的效果。也可以通过外固定支架手术进行治疗，能够改善骨骼畸形的情况。
在日常生活中要养成良好的生活习惯，合理调整饮食习惯，可以适当吃新鲜的水果和蔬菜以及富含优质蛋白的食物，能够补充身体所需要的营养，有利于身体健康。同时还要注意多休息，保证足够的睡眠，避免长期熬夜、过度劳累等，以免影响病情恢复。
2023-07-22 06:47
举报成骨发育不全为先天性异型增生，男女发病率相同，多数患者存活时间较长，为常染色体显性遗传。超过15%的患者有家族史。本病为常染色体显性或隐性遗传，可为散发病例，蓝巩膜传播率为100%，听力损失因年龄不同而不同，散发病例由新突变引起，常与老父母有关。
2018-12-15 09:46
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医生回答(1)
成骨发育不全特点是胶原蛋白发育不全，胶原蛋白是人体皮肤、肌腱、骨骼、软骨和其他结缔组织的主要组成部分。患者的胶原组织中含有过多的脯氨酸。当患者给予脯氨酸时，血中脯氨酸峰值低于正常儿童。在骨中，主要是成骨细胞产生或活性降低，不能产生碱性磷酸酶，或两者兼有，导致骨膜下成骨和软骨内成骨受阻，不能正常成骨。
2018-12-15 09:46
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
