首页> 内科> 神经内科> 脊髓性肌肉萎缩> 脊髓性肌肉萎缩的遗传几率

精选回答(2)

闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲

擅长:常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等,以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等

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脊髓性肌肉萎缩的遗传几率,需要根据具体情况进行综合判断,如果是常染色体隐性遗传,则遗传几率相对比较高,但如果是常染色体显性遗传,则遗传的几率相对比较低。

1、常染色体隐性遗传

脊髓性肌肉萎缩是一种常见的遗传性疾病,主要是由于运动神经元存活基因1突变,导致运动神经元存活基因蛋白功能缺陷,从而引起的一种神经肌肉接头传递障碍性疾病。常染色体隐性遗传是指致病基因是隐性的,并且位于常染色体上,因此,常染色体隐性遗传的几率相对比较高。

2、常染色体显性遗传

如果是常染色体显性遗传,则子女患病的概率为25%,男性患病概率是1/2,女性患病概率是1/4。

脊髓性肌肉萎缩症的患者可能会出现进行性、对称性的肌无力和肌萎缩等症状。患者可以在医生的指导下使用甲钴胺、维生素B1等营养神经的药物进行治疗,也可以通过针灸、推拿等方式辅助治疗。如果患者出现呼吸困难的症状,则需要通过呼吸机辅助通气的方式进行治疗。

在日常生活中,患者要注意保持规律的作息,保证充足的睡眠,避免熬夜,同时要注意保持营养的均衡,避免吃辛辣油腻的食物,可以多吃一些富含蛋白质、维生素等营养物质的食物,如鸡蛋、西红柿等,有利于补充机体所需要的营养物质,还可以适当进行体育锻炼,如慢跑、游泳等,有利于提高机体的免疫力。如果患者出现不适症状,建议及时就医治疗。

2023-08-16 22:55

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刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲

擅长:擅长各种内科疾病。

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脊髓肌肉萎缩可从出生到成年。脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传病。新生儿疾病的发病率约为万分之一。如果父母双方都是无症状的携带者,那么儿童有四分之一的机会患上这种疾病。因此,父母常常觉得没有问题,但孩子生来就有这种病!脊髓性肌萎缩(SMA)用很少的药物治疗。目前,支持治疗仍是缓解并发症的主要方法,但死亡率已大大降低。

2018-12-18 08:41

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医生回答(1)

郝雨欣 主治医师 三甲

擅长:全科

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脊髓性肌萎缩是最常见的致命性神经肌肉疾病之一。这是由于脊髓前角中运动神经元的退化,导致患者的对称性,进行性萎缩和近端肌肉无力,最终导致呼吸衰竭甚至死亡。第二种致命的常染色体遗传病。它属于常染色体隐性遗传病。发病率为1 / 6000~1 / 10000。如果丈夫和妻子都有患有SMA的孩子,则再生孩子的概率为25%,无症状携带者的概率为50%,以及患有正常孩子的概率。这是25%。

2018-12-18 08:37

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疾病百科

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•脊髓性肌萎缩症 (脊髓性肌肉萎缩,脊髓性肌萎缩)

脊髓性肌萎缩(spinalmuscularatrophy,SMA)系指一类由于以脊髓前角细胞为主的变性导致肌无力和肌萎缩的疾病。首先由Werdnig(1891)和Hoffmann(1893)报道,故又称Werdnig-Hoffmann病。根据起病年龄和病变程度可将本病分为4型:Ⅰ~Ⅲ型称为儿童型SMA,属于常染色体隐性遗传病,其群体发病率为1/6000~1/10000,是婴儿期最常见的致死性遗传病。20~30岁以上起病的SMA,归为第Ⅳ型,可呈常染色体隐性、显性和X连锁隐性等不同遗传方式,其群体发病率约为0.32/10000。由于存在各种临床和遗传学方面的特点,故目前普遍认为本病应从运动神经元疾病中分出,成为一组独立疾病。

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