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235delc杂合突变严重吗？
补充说明：235delc杂合突变严重吗？
a******W 2018-12-19 15:03
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精选回答(1)
35delC是最常见的致病性突变，纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋，患者多为双耳重深度耳聋(双耳大于90dB)，不仅纯合突变可以致聋，235delC和其他致病突变位于两条不同的染色体上形成双重杂合性突变时，也可以导致耳聋。建议需要生活中多观察，定期复查即可。
2018-12-19 15:04
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医生回答(1)
这个基因发现有异常,是杂合.也就是说,一半是正常,另一半不正常.说明你们父母一方有一方是不正常的,所以遗传给了孩子. 这个基因不正常是不是就会耳聋，这个肯定不是,但会有一定的风险而已.就比如你们父母,有一方是不正常的,也没有耳聋. 以后做个听力检查就可以了.不要太担心
2018-12-19 15:11
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临床上将听力障碍分为两类：传导性耳聋和神经性(感音性)耳聋。传导性耳聋是指外耳道至中耳的“鼓膜-听骨链”系统损害引起的听力下降;神经性耳聋属于感音器病变，是指内耳中的耳蜗或听神经至听觉中枢有关的神经传导径路损害，导致听力减退或消失，也称为感音性耳聋。前者声波还可由颅骨通过骨传导传至内耳引起感觉，后者因神经损害，听力均减弱或丧失。耳鸣是自觉的听到耳内有响声，是耳蜗神经干或神经末梢的刺激性病变。目前多数学者也主张归类于听力障碍范围。
