发病时间：不清楚
235delc杂合突变人多吗？
补充说明：235delc杂合突变人多吗？
a******W 2018-12-19 15:09
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精选回答(1)
20%的先天性耳聋携带者有GJB2基因突变。一个位点的杂合突变是携带者。不同位点的杂合突变和同一位点的纯合突变可导致先天性耳聋。测序结果表明，儿童仅携带235个位点的杂合子突变，目前认为是基因突变的载体，不应该受到影响，即不会发生GJB2基因引起的耳聋。听力也可能受到后天因素的损害。
2018-12-19 15:25
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医生回答(1)
235delC是最常见的致病突变。纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋。大多数患者患有双耳深度聋（双耳大于90分贝）。纯合子突变可导致耳聋。当235delC和其他致病突变位于两个不同的染色体上形成双杂合突变时，它们也可能导致耳聋。235delC导致密码子移位突变，使翻译提前终止于密码子81，截断野生型Cx26的145个氨基酸，产生非功能Cx26，引起缝隙连接缺陷，阻碍或干扰细胞间的信息传递，从而引起听力损失。
2018-12-19 15:21
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临床上将听力障碍分为两类：传导性耳聋和神经性(感音性)耳聋。传导性耳聋是指外耳道至中耳的“鼓膜-听骨链”系统损害引起的听力下降;神经性耳聋属于感音器病变，是指内耳中的耳蜗或听神经至听觉中枢有关的神经传导径路损害，导致听力减退或消失，也称为感音性耳聋。前者声波还可由颅骨通过骨传导传至内耳引起感觉，后者因神经损害，听力均减弱或丧失。耳鸣是自觉的听到耳内有响声，是耳蜗神经干或神经末梢的刺激性病变。目前多数学者也主张归类于听力障碍范围。
