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中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症的症状？
补充说明：中链酰基辅酶a脱氢酶缺乏症的症状？
2018-12-21 21:28
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中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症会出现低血糖、氧化代谢障碍等症状。
1、低血糖：中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为低血糖、出汗、心慌、面色苍白等。当患者出现低血糖时，医生会立即迅速静脉滴注葡萄糖溶液，然后给予适量的电解质，同时维持足够的葡萄糖溶液。2、氧化代谢障碍：中链酰基辅酶A脱氢酶活性降低，导致中链脂肪酸B氧化代谢障碍。最常见的症状为无力、呕吐、嗜睡等。避免出现诱发因素，这样可以控制病情的发展，提高治疗效果。
建议患者平时要注意多休息，保持心情舒畅。根据孩子的具体症状及时补充高能量营养物质，控制脂肪摄入，避免孩子长时间空腹时间过长。
2022-07-17 12:01
举报由于中链酰基辅酶A脱氢酶(MCAD)活性降低、合成减少或完全缺乏，导致中链脂肪酸β氧化代谢障碍。饥饿状态下，机体不能通过脂肪酸β氧化提供能量，有利脂肪酸在肝脏合成甘油三脂，可见肝脏脂肪变性。因线粒体内乙酰基辅酶A减少，酮体也随之减少，在饥饿状态下，不能通过生成足够的酮体供给脑组织能量。线粒体内酰基辅酶A与游离辅酶A的比值增大抑制了一些需辅酶A的反应，如丙酮酸脱氢酶(使丙酮酸转化为乙酰辅酶A)和α-酮戊二酸脱氢酶(使α-酮戊二酸转化为琥珀酸辅酶A)，累及糖酵解及三羧酸循环。糖异生的限速酶丙酮酸羧化酶(使丙酮酸转化为草酰乙酸)活性降低，糖异生也受阻。
2018-12-21 21:29
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
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