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酮尿是pku么?

发病时间:不清楚

酮尿是pku么?

补充说明:酮尿是pku么?

2021-12-26 10:33

酮尿 苯丙酮尿症 肝脏 苯丙氨酸 缺陷 遗传代谢病

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陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲

擅长:糖尿病及其并发症,痛风,骨代谢疾病,甲状腺疾病,更年期综合征

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酮尿和pku还是有区别的。苯丙酮尿症是先天性氨基酸代谢性异常疾病的一种,属常染色体隐形遗传。由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶PAH缺陷从而引起苯丙氨酸PA代谢障碍,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。PKU是一种较少见的遗传代谢病,发病率约万分之一。传统意义上的PKU是高苯丙氨酸血HPA的一种。起。

2022-09-16 13:37

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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