首页> 妇产科> 产科> 无创dna都查什么疾病?

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鹿志霞 副主任医师 济南市中西医结合医院 三甲

擅长:生殖内分泌疾病,多囊卵巢综合征,月经失调,不孕症,产科急危重症;妊娠恶阻、胎动不安、乳汁淤积、产后恶露不绝、缺乳等。产后盆底康复。

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无创DNA一般指无创DNA产前检测技术,一般可以检查出染色体疾病、单基因疾病、遗传性疾病等。

1、染色体疾病

无创DNA产前检测技术可以检测出唐氏综合征、爱德华综合征等染色体疾病。

2、单基因疾病

无创DNA产前检测技术还可以检测出单基因疾病,比如血友病、地中海贫血等。

3、遗传性疾病

无创DNA产前检测技术还可以检测出新生儿的遗传性疾病,比如唐氏综合征、爱德华综合征等。

除此之外,无创DNA产前检测技术还可以检测出胎儿的代谢性疾病、胎儿的感染性疾病等。建议孕妇在怀孕期间要定期去医院进行产检,密切关注胎儿的生长发育情况。在日常生活中,孕妇要注意休息,保持充足的睡眠,避免熬夜。

2022-08-26 17:51

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血友病 (血溢病)

血友病分为A、B两型。血友病A(hemophilia A)是凝血因子 VIII 缺乏所导致的出血性疾病,约占先天性出血性疾病的 85% 。根据世界卫生组织(WHO)和世界血友病联盟(WHF)1990年联合会议的报告,血友病A的发病率约为 15~20/10万人口,欧美各国统计,约为5~10/10万人,中国血友病 A 发病率约为3~4/10万人口。血友病B(hemophilia B),称因子IX缺乏症或Christmas病,发病率约1.0~1.5/105,占血友病的15%~20%。因子IX的基因长34kb,位于X染色体长臂,有8个外显子和7个内含子。因子IX为一种依赖性维生素K 的血浆蛋白,相对分子量为5.6万,合成部位在肝脏。血友病A、B治疗相似,采用替代疗法,可选用血浆、凝血酶原复合物(PCC)、因子IX浓缩物和重组因子IX制品等。

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