发病时间：不清楚
苯丙酮尿症什么时候显现？
补充说明：苯丙酮尿症什么时候显现？
a******W 2019-05-14 20:27
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精选回答(1)
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。生长发育迟缓很快就会有表现，除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常儿，生后4～9个月即可出现。
2019-05-14 20:49
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医生回答(1)
该疾病在遗传性氨基酸代谢缺陷性疾病中更常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。除了生理发育迟缓外，它主要表现为精神发育迟滞表现低于同龄的正常年龄，并且可在出生后四至九个月出现。
2019-05-14 22:09
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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