发病时间：不清楚
苯酮尿症复查率高吗？
补充说明：苯酮尿症复查率高吗？
l*******r 2019-05-28 01:30
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精选回答(1)
你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。孩子已经四岁，上个月前脸上长了几个小红点，头皮上面也有小疙瘩，她一直是去抓，抓破了流脓，天天哭闹。考虑湿疹性皮炎导致，不考虑苯丙酮尿症的，建议上一级医院检查。
2019-05-30 09:24
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医生回答(1)
苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PKU)是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤.神经系统不太正常体征不多见，可有脑小畸形，肌张力增高，步态不太正常，腱反射亢进，手部细微震颤，肢体重复动作等。
2019-05-28 03:26
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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