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21号染色体异常会导致孩子怎么样
补充说明：21号染色体异常会导致孩子怎么样
a******W 2022-06-28 22:46
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
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21号染色体异常可能导致生长迟缓、先天性心脏病、智力低下、面部畸形以及易患感染性疾病。
1.生长迟缓
由于基因异常导致身体发育受到限制，从而引起身高、体重等低于同龄人水平的情况。可能伴随营养不良、骨骼发育障碍等问题，影响孩子的正常生活和学习能力。
2.先天性心脏病
21号染色体上的基因突变可能导致心脏结构发育不全或功能异常，引发先天性心脏病。可表现为呼吸困难、喂养困难、水肿等症状，严重时可危及生命。
3.智力低下
21号染色体异常会影响大脑神经系统的发育和功能，导致智力受损。智力低下的儿童可能会出现学习障碍、社交技能缺陷等问题，需要接受特殊教育和支持。
4.面部畸形
21号染色体异常可能导致面部骨骼和软组织发育不正常，形成面部畸形。这可能包括小头畸形、斜视、耳朵位置不正等，影响外观和功能。
5.易患感染性疾病
免疫系统功能异常是21三体综合征患者常见的并发症之一，易导致反复感染。常伴有免疫球蛋白减少，因此患儿容易发生感染性疾病，如呼吸道感染、胃肠道感染等。
建议定期进行胎儿超声检查以及遗传咨询，以评估21号染色体异常对胎儿的影响。必要时，可通过绒毛取样术、羊水穿刺术等手段获取胎儿DNA进行分析。
2024-03-27 13:10
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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