发病时间：不清楚
pku基因携带者有多少
补充说明：pku基因携带者有多少
2019-06-17 20:11
常染色体隐性遗传病 智力发育迟缓 癫痫发作 共济失调 拉莫三嗪片
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精选回答(2)
PKU基因携带者通常有2.6%~4.8%。
PKU是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于PKU基因突变所导致的，通常是由于患者父母其中一方患有该疾病，传给子女的概率为2.6%~4.8%。
患者在患病后通常会出现智力发育迟缓、肌张力低下等症状，同时还可能伴随着癫痫发作、共济失调等症状。此时患者可以在医生的指导下使用拉莫三嗪片、左乙拉西坦片等药物进行治疗，同时还可以配合使用康复治疗、心理治疗等方式进行辅助治疗，能够使患者的病情得到有效的控制。
建议患者在日常生活中还应注意休息，避免过度劳累，同时还应注意避免接触有毒物质，以免导致病情加重。
2023-07-24 08:15
举报苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。我国已鉴定出25种中国人PKU致病基因突变型，已成功用于PKU患者家系突变检测和产前诊断。
2019-06-17 22:20
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医生回答(1)
pku是一种隐性代谢疾病，仅由负纯合基因型引起。如果父亲病了，母亲正常，那么所有的孩子都是携带者。如果父亲生病，母亲是携带者，那么孩子是携带者的概率是50%。如果父亲是携带者，母亲是携带者，那么孩子正常和生病的概率是25%，携带者的概率是50%。
2019-06-17 21:58
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
盐酸帕罗西汀片
治疗各种类型的抑郁症。包括伴有焦虑的抑郁症及反应性抑郁症。常见的抑郁症状：乏力，睡眠障碍，对日常活动缺乏兴趣和愉悦感，食欲减退。治疗强迫性神经症。常见的强迫症状：感受反复和持续的可引起明显焦虑的思想、冲动或想象，从而导致重复的行为或心理活动。治疗伴有或不伴有广场恐怖的惊恐障碍。常见的惊恐发作症状：心悸，出汗，气短，胸痛，恶心，麻刺感和濒死感。治疗社交恐怖症／社交焦虑症。焦虑的症状：心悸，出汗，气短等。通常表现为继发于显著或持续的对一个或多个社交情景或表演场合的畏惧，从而导致回避。
屈昔多巴胶囊
屈昔多巴是一种抗帕金森氏病药物。本品为一种合成的（-）-去甲肾上腺素的氨基酸前体，有肠吸收和代谢为去甲肾上腺素。
富马酸喹硫平片
各型精神分裂症。本品不仅对精神分裂症阳性症状有效，对阴性症状也有一定效果。也可以减轻与精神分裂症有关的情感症状如抑郁、焦虑及认知缺陷症状。
