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镰状细胞性贫血与地中海贫血区别？
补充说明：镰状细胞性贫血与地中海贫血区别？
2019-07-14 12:00
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地中海贫血是由球蛋白合成障碍引起的，是一种遗传性溶血性疾病，表现为贫血、肝脾肿大进行性加重、黄疸、发育不良等。镰状细胞性贫血是一种常染色体隐性遗传病。病人血液中的红细胞呈镰刀形，其携氧功能仅为正常红细胞的一半。当病情稳定时，患者可耐受贫血，但当病情突然恶化时，称为镰状细胞危象，有严重的临床表现，甚至导致死亡。
2019-07-14 12:22
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
