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镰状细胞性贫血是怎么形成的？
补充说明：镰状细胞性贫血是怎么形成的？
a******W 2019-07-16 14:51
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镰状细胞性贫血是一种常染色体显性遗传性血红蛋白病。临床表现为关节痛、慢性溶血性贫血、感染易感性和复发性疼痛危象。主要治疗目的是防止缺氧、脱水和感染，减少器官损伤并发症，从而促进造血，延长生命。临床的表现有肢体，关节疼痛，还有不明原因的肺部感染和胆脾肿大等。
2019-07-16 15:41
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
