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镰状细胞性贫血的主要原因
补充说明：镰状细胞性贫血的主要原因
a******W 2021-08-09 16:23
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镰状细胞性贫血的主要原因包括遗传性血红蛋白异常、铁负荷过量、叶酸缺乏、维生素B12缺乏以及感染性贫血等，这些因素导致红细胞变形能力降低，容易形成镰状。针对不同的病因，治疗方案也有所不同，因此建议患者及时就医以获得适当的治疗。
1.遗传性血红蛋白异常
镰状细胞贫血是由于基因突变导致血红蛋白分子结构改变，使其形成不正常的镰状形状，使红细胞易于破裂而引起溶血性贫血。镰状细胞性贫血患者可遵医嘱使用羟基脲进行治疗，能减少镰状红细胞的数量和体积，改善病情。
2.铁负荷过量
铁负荷过量是指体内铁含量超过正常范围，长期铁负荷过量会导致铁沉积在身体各处，包括红细胞内，影响其形态和功能，从而引起镰状细胞性贫血。对于铁负荷过量引起的镰状细胞性贫血，患者可在医生指导下服用去铁胺片、地拉罗司分散片等药物进行治疗，可以促进铁排泄。
3.叶酸缺乏
叶酸缺乏可能导致DNA合成障碍，影响红细胞的成熟和分裂，进而影响血红蛋白的合成，导致镰状细胞性贫血的发生。补充叶酸是治疗叶酸缺乏引起镰状细胞性贫血的一种方法。患者可通过食用绿叶蔬菜如菠菜、油菜等或口服叶酸片来增加体内叶酸水平。
4.维生素B12缺乏
维生素B12缺乏会影响核酸合成，进而干扰血红蛋白的合成，导致巨幼细胞性贫血，出现类似镰状细胞性贫血的症状。维生素B12主要存在于动物食品中，因此建议患者调整饮食以获得足够的维生素B12，必要时需遵医嘱服用维生素B12制剂。
5.感染性贫血
感染性贫血是由病原体感染引起的贫血状态，此时机体处于免疫应激状态，骨髓造血功能受到抑制，同时炎症反应导致铁利用障碍，进一步加重贫血。针对感染性贫血，需要积极控制感染源，同时补充铁剂和改善贫血的药物，如硫酸亚铁片、复方硫酸亚铁叶酸片等。
镰状细胞性贫血患者应注意避免高海拔环境，因为高原地区的氧气稀薄可能会加剧镰状红细胞的形态改变。此外，定期进行全血细胞计数、血红蛋白电泳分析等血液学检查以及地中海贫血筛查也是必要的。
2024-04-03 16:11
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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病，由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是基因发生单一碱基突变，正常基因第6个密码子为GAG，编译谷氨酸，突变后变为GTG，编译缬氨酸，这种单个氨基酸的替代即形成HbS。在临床上，血红蛋白S病有3种主要形式：①纯合子状态，即镰状细胞贫血;②杂合子状态，即镰状细胞性状;③血红蛋白S与其他异常血红蛋白的双杂合子状态，包括血红蛋白S珠蛋白生成障碍性贫血、血红蛋白C病、血红蛋白D病等。在脱氧状态下，HbS的溶解度为脱氧HbA的1/40。因此脱氧可使红细胞僵硬变形，成为镰刀状，故名。
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