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多囊肾是哪个染色体异常
补充说明：多囊肾是哪个染色体异常
2019-07-17 10:57
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多囊肾是常染色体显性遗传性疾病，是一种遗传性疾病，主要是由于基因异常引起的。
多囊肾是一种遗传性疾病，大多数是由于基因异常引起的，主要是由于基因出现了缺失或者重复，导致肾脏内的囊肿逐渐增多，从而形成了多囊肾。多囊肾会导致肾脏结构异常，出现肾功能不全，甚至会引起尿毒症。多囊肾患者在初期时，一般没有明显的症状，随着囊肿的增大，可能会出现腹部胀痛、血尿、蛋白尿等症状。多囊肾患者可以在医生的指导下使用阿托伐他汀钙片、缬沙坦胶囊等药物来治疗，如果药物治疗无效，可以通过手术来治疗，如肾移植。
建议患者在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免过度劳累，避免剧烈运动，以免加重病情。
2023-07-25 01:42
举报多囊肾是一种由基因突变引起的先天性发育异常，可分为婴儿型和成人型。
1、婴儿型：这是常染色体隐性多囊肾，即患者的两条染色体一条来自父亲，一条来自母亲身上的等位基因同时突变，可导致疾病。这些病人病情严重。儿童通常在出生几年后出现严重的肾功能不全，很少活到成年。2、成人型：是常染色体显性多囊肾病。当一对染色体中的一条染色体携带致病基因时，就可以致病。这种疾病通常发生在中年以后，可引起肾肿大、肾功能不全，有时伴有肝或胰腺囊肿，以及高血压、感染、结石和其他疾病。
建议保持积极心态进行治疗。
2022-07-27 14:10
举报多囊肾是一种遗传性疾病，表现为肾实质内有无数的大小不等的囊肿，分为常染色体隐性遗传型多囊肾和常染色体显性遗传型多囊肾。其中常染色体隐形遗传为儿童型，常染色体显性遗传为成年人型，90%多囊肾常是16号染色体的基因突变，偶然是由4号染色体的基因突变，另有10%不到患者的异常基因位于4号染色体的短臂。
2019-07-17 11:40
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多囊肾(polycystickidney)是遗传性疾病，其病变特点是双肾实质有广泛的囊肿形成，系胚胎发育过程中肾小管与集合管间连接不良，分泌尿液排出受阻，肾小管形成阻塞性囊肿。目前研究认为多囊肾是与细胞凋亡异常有关的遗传性疾病，据遗传学特点，分为成人型多囊肾(常染色体显性遗传性多囊肾autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)和婴儿型多囊肾(常染色体隐性遗传性多囊肾，autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)两类。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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