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phe/tyr高什么病？
补充说明：phe/tyr高什么病？
2019-07-30 11:56
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phe/tyr是苯丙氨酸是苯丙氨酸的缩写，是人体20种常见氨基酸之一，也是人体8种必需氨基酸之一，这是为了筛查苯丙酮尿症，一种先天性疾病，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，这是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中缺少酶，这阻止了苯丙氨酸转化为酪氨酸，并导致苯丙氨酸及其酮酸的积聚，这些酮酸主要从尿液中排出。
2019-07-30 12:19
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
