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遗传代谢病检测结果怎么看
补充说明：遗传代谢病检测结果怎么看
a******W 2022-05-06 18:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传代谢病检测结果主要是看检测的数值是否在正常的范围内。
遗传代谢病是一种由基因突变或遗传因素引起的疾病，主要是由于基因或染色体的异常导致某些代谢物质的异常。主要的检测方法有生化检测、染色体分析、酶学分析和生化代谢检测等。医生可以通过检测患者的体液或者组织中的代谢产物，并通过特殊设备对代谢产物进行定量、定性分析，可以诊断某种疾病。遗传代谢病的检测结果一般包括未见明显异常、出现明显数值异常、明显异常、不正常等。
如果检测的结果在正常的范围内，一般不需要过于担心，也不需要进行特殊的治疗。如果检测的结果出现了明显的异常，考虑跟先天性代谢性疾病有关，需要及时采取针对性的治疗措施。如果出现了明显的不适症状，比如上腹部疼痛、恶心呕吐等，可以在医生的指导下合理使用维生素B1片、维生素B6片等药物进行治疗，能够起到营养神经的效果。同时也需要定期到医院进行相关的检查，明确身体的变化情况。
2022-05-07 12:15
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
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