发病时间：不清楚
遗传代谢病检测多久可以出结果
补充说明：遗传代谢病检测多久可以出结果
a******W 2021-07-11 00:38
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精选回答(1)
遗传代谢病检测一般在2-3天可以出结果，但具体时间需要根据医院的情况进行判断。
遗传代谢病是一种先天性疾病，是由于代谢功能异常引起的，常见的疾病有苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、先天性甲状腺功能减退症等。如果患者选择的是乡镇医院，由于检查设备的限制，可能需要2天左右才可以出结果。但如果患者选择的是三甲医院，检查设备比较先进，检查速度比较快，可能在3天左右可以出结果。
如果患者确诊为遗传代谢病，建议及时就医，可以在医生指导下使用左卡尼汀、维生素B12等药物进行治疗。饮食上，患者可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如牛奶、玉米等。同时，患者还需要适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，有助于增强抵抗力，改善病情。
2021-07-11 23:51
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
