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串联质谱遗传代谢病检测多久出结果
补充说明：串联质谱遗传代谢病检测多久出结果
a******W 2022-05-07 18:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
串联质谱遗传代谢病检测的报告出具时间因实验室工作量而异，通常为48小时至7天不等。
串联质谱法是一种用于检测遗传代谢病的快速、高通量、高灵敏度分析方法，通过分析血液或尿液中的氨基酸、有机酸等代谢产物，以筛查多种遗传代谢疾病。串联质谱法遗传代谢病检测的报告出具时间通常为48小时至7天不等，具体取决于实验室的工作流程和样本量。对于新生儿筛查或紧急情况，结果可能在48小时内出来；而对于常规检测或复杂病例，则可能需要7天或更长时间。如果实验室的工作量较大，或者存在样本处理和分析速度较慢的情况，可能会影响检测结果的出具时间，导致时间延长。
在进行串联质谱法遗传代谢病检测时，应遵循医生的指导，按时采集样本并送至指定地点进行检测，以确保结果的准确性并及时发现潜在的遗传代谢疾病。
2024-02-10 15:13
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
