发病时间：不清楚
遗传代谢病检测异常多吗？
补充说明：遗传代谢病检测异常多吗？
2021-06-08 16:05
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这个是很少见的。新生儿遗传代谢病筛查异常需要重新检查以确定结果。已发现500多种遗传代谢性疾病。如果发现孩子有异常的遗传代谢，他们需要立即带孩子去医院检查，并寻求最佳治疗。如果治疗不好，儿童不仅会出现眼、耳、口、鼻畸形、器官畸形、代谢性酸中毒等身体缺陷，还会出现神经异常，如脑瘫、昏迷，甚至危及生命安全。
2022-09-05 09:36
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
