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遗传代谢病检测结果怎么看
补充说明：遗传代谢病检测结果怎么看
a******W 2022-05-07 18:21
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遗传代谢病检测结果主要是看检测值是否在正常范围内，如果检测值不在正常范围内，则提示可能存在遗传代谢病。
遗传代谢病是一类由于基因突变导致的疾病，大多是由于遗传因素引起，也可能是由于环境因素引起。如果患者的检测结果显示检测值在正常范围内，一般说明患者不存在遗传代谢病。如果检测结果显示检测值超过正常范围，则提示患者可能存在遗传代谢病，需要进一步进行检查，以明确诊断。
如果患者存在遗传代谢病，可以在医生的指导下使用维生素B12片、左卡尼汀口服溶液等药物进行治疗。日常生活中，患者需要注意合理饮食，适当进食富含维生素、蛋白质等营养物质的食物，如西红柿、鸡蛋等。同时，患者还需要注意适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，有助于增强抵抗力，有利于疾病的康复。
2022-05-08 08:32
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
