发病时间：不清楚
新生儿苯丙酮尿症体重正常吗？
补充说明：新生儿苯丙酮尿症体重正常吗？
2019-08-02 05:23
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王林中 主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：在儿科常见病，多发病的诊断和治疗，如小儿贫血，重症肺炎，肾病综合征，慢性腹泻，出疹性疾病、性早熟等等，以及危重症的抢救等方面，积累了较为丰富的经验。
提问
新生儿苯丙酮尿症体重可能正常，也可能不正常，需要根据具体情况进行综合分析。
1、可能正常
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要是由于患儿体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。如果新生儿患有苯丙酮尿症，但症状比较轻微，并没有出现明显的不适症状，同时也没有影响到新生儿的正常饮食，此时，新生儿苯丙酮尿症体重可能是正常的。
2、可能不正常
如果新生儿患有苯丙酮尿症后，出现了明显的症状，比如精神发育迟缓、以及小脑畸形等，并且影响到了正常的饮食，此时，新生儿苯丙酮尿症体重可能不正常。建议家长及时带新生儿就医，可以在医生的指导下给新生儿服用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗，可以有效改善症状。
在日常生活中，建议家长随时关注新生儿的身体变化情况，如果出现不适症状，建议及时就医治疗，以免延误病情。
2022-03-04 14:19
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王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
新生儿苯丙酮尿症，是新生儿筛查的项目。所以新生儿期的苯丙酮尿症症状不典型。当然如果到了3-4个月之后，症状会逐渐变典型起来。就要按法律上规定的，一定要做新生儿筛查。因为这些疾病没有症状，但一旦发病起来很严重，需要早发现、早期治疗，这属于一类可以治疗的疾病，大家无需担忧。
2019-08-02 06:16
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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