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新生儿甲低苯丙酮
补充说明：新生儿甲低苯丙酮
a******W 2014-08-13 12:49
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新生儿甲低和苯丙酮尿症均属先天性代谢异常，早期筛查与干预对预后至关重要。甲低多因甲状腺发育不良或激素合成障碍，苯丙酮尿症则源于酶缺陷导致苯丙氨酸蓄积。两者若未及时诊治，可能影响智力与体格发育。目前新生儿足跟血筛查可同时检测这两项指标，阳性者需进一步确诊。确诊后通过规范治疗与定期随访，多数患儿可获得较好生长发育。家长需遵医嘱复查，关注喂养与生长情况，出现异常及时就医。
2026-04-05 09:39
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
