首页> 儿科> 小儿内科> 小儿苯丙酮尿症> 新生儿甲低苯丙酮

精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

新生儿甲低可能伴有苯丙酮尿症,需要进一步检测确认。
新生儿甲低与苯丙酮尿症均属于先天代谢异常疾病,前者由甲状腺素合成减少引起,后者为氨基酸代谢障碍所致。这两种疾病都会对胎儿的大脑发育产生不利影响,增加智力低下的风险。因此,若发现新生儿甲低,应及时排除是否合并苯丙酮尿症。
在新生儿甲低的情况下,如果同时存在巨球蛋白血症,则可能导致血液中的游离T4水平下降而出现假性甲低的现象。这种情况通常需要通过实验室检查来确诊。
新生儿甲低是新生儿时期常见的内分泌疾病,早期诊断和治疗对于预防神经系统不可逆损伤至关重要。建议家长密切关注新生儿的身体变化,定期带其进行体检,并遵循医生的指导进行相应的干预措施。

2024-01-27 02:47

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医生回答(1)

曹斯华 主治医师 三甲

提问

TSH值稍高,可能性不大,下一步医院可能采静脉血进一步检查。

2014-08-13 12:49

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疾病百科

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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