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苯丙酮尿症新生儿超出正常范围怎么治?

发病时间:不清楚

苯丙酮尿症新生儿超出正常范围怎么治?

补充说明:苯丙酮尿症新生儿超出正常范围怎么治?

2019-07-18 10:25

苯丙酮尿症 头发 皮肤 苯丙氨酸 维生素 微量元素

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王淑芬 副主任医师 鹤岗市人民医院 三甲

擅长:儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。

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目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法就是低苯丙氨酸饮食疗法,一旦宝宝确诊患有新生儿苯丙酮尿症,应立即给予低苯丙氨酸饮食,严格控制蛋白质、尤其是动物蛋白质的摄入。应保证总热量、蛋白质、一定数量的苯丙氨酸摄入,注意维生素、微量元素的补充。同时辅以苯丙酮尿症患儿的早期康复干预。

2019-07-18 10:35

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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