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新生儿苯丙酮尿症体重会增加吗？
补充说明：新生儿苯丙酮尿症体重会增加吗？
2019-07-09 11:11
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曾海江 副主任医师 赣州市人民医院 三甲
擅长：儿童呼吸系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、神经系统疾病。
提问
新生儿儿患苯丙酮尿症后，有许多异常症状，早期症状是经常呕吐、易怒、易怒和发育迟缓，从4个月到8个月，会出现明显的智力迟钝，苯丙酮尿症在新生儿期和婴儿早期多无体重增加等外部异常，因此本病在于早发现、早治疗，以免发生不可逆的神经系统损伤，出生后3个月内治疗者效果较好。
2019-07-09 12:08
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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