发病时间：不清楚
不典型马凡氏综合征？
补充说明：不典型马凡氏综合征？
2021-08-22 10:01
马凡氏综合征 常染色体显性遗传病 手指 主动脉瘤 主动脉夹层
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不典型马凡氏综合征是指马凡氏综合征患者的症状并不典型，但是患者的体征相对比较明显。
马凡氏综合征是一种常染色体显性遗传病，患者会出现四肢、手指、脚趾细长不均匀，身材瘦高，还会出现心血管系统的异常，比如主动脉瘤、主动脉夹层等。患者还可能会出现眼部、骨骼和肌肉系统的异常，比如晶状体脱位、半脱位、近视、白内障、骨质疏松等。
马凡氏综合征患者可以在医生的指导下使用降压药物控制血压，比如卡托普利片、硝苯地平缓释片等，如果出现主动脉瘤、主动脉夹层等并发症，需要采取手术治疗。
2022-09-23 08:38
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
