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爱德华氏综合征症状？
补充说明：爱德华氏综合征症状？
2019-10-14 10:30
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患儿的特征为枕部后突，前额窄小，小头，前囟宽，耳低位、耳廓畸形，睑裂小，内眦赘皮，上睑下垂，角膜浑浊，唇裂或伴腭裂，下颌小。颈短，颈部皮肤过剩。体格检查可见腹股沟疝或脐疝；外生殖器发育不良，男性可见尿道下裂，隐睾，女性可见阴蒂大；脑脊膜膨出；手紧握，拇指、示指、中指紧收，示指压在中名指上，小指压在无名指上，小指或所有手指仅1条横纹，拇指发育不良或缺如，通贯手，并指，多指；摇篮足，马蹄内翻足；胸骨短；髋关节外展受限，存活的患儿有严重智力障碍。为严重染色体疾病，常伴严重脏器畸形，目前无法治疗。可行复苏术挽救生命。
2019-10-31 22:36
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医生回答(1)
三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常，此外，接近中胚层的外胚层，及内胚层，也异常。文献报道胚胎5周之前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。18三体综合症，是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。根据目前唐氏筛查结果来看，这属于高风险。
2019-10-14 11:02
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畸形性骨炎(osteitisdeformans)是一种慢性进行性骨病，以局部骨组织破骨与成骨、骨吸收与重建、骨质疏松与钙化并存为病理特征。本病为原因不明的，慢性局灶性骨重塑异常，起初是病变部位骨吸收增加，随后代偿性新骨形成增加，使病变部位编织骨和板层骨镶嵌，导致病变部位骨结构紊乱、骨膨大增厚、骨变脆弱并且骨内血管增多。临床常表现为骨痛、骨畸形变和骨折。本病并不直接侵犯关节，但骨的畸形变可引起继发性关节病变。
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