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爱德华氏综合征怎么治疗
补充说明：爱德华氏综合征怎么治疗
2025-09-25 14:38
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爱德华氏综合征是一种由染色体异常引起的先天性疾病，目前尚无根治方法。治疗重点在于早期干预和综合管理，以改善患儿生活质量并延长生存期。医疗团队会根据患儿具体情况制定个性化方案，涉及多学科协作。
针对心脏缺陷的治疗常需外科手术矫正，如室间隔缺损修补术。手术时机需根据患儿心脏功能及整体状况评估决定。部分复杂病例可能需分阶段进行手术干预。术后需定期进行心脏超声检查监测恢复情况。
喂养困难是常见问题，可采用特殊奶嘴或鼻饲管辅助进食。严重吞咽功能障碍者可能需要胃造口术保障营养供给。生长发育迟缓需营养师制定高热量配方，并定期监测身高体重指标。
先天性免疫缺陷需注重感染预防，必要时给予免疫球蛋白支持治疗。定期接种灭活疫苗有助于预防感染性疾病。发现中耳炎或呼吸道感染时应及时使用抗生素控制。
骨科问题如脊柱侧凸需穿戴矫形支具，严重者需手术矫正。物理治疗师会指导关节活动度和肌力训练，改善运动功能。早期干预可最大限度促进运动发育。
患儿需定期进行听力视力筛查，发现异常及时矫正。内分泌科需监测甲状腺功能，出现低下时给予替代治疗。所有治疗都需在专科医生指导下进行，家长应遵医嘱定期复诊评估效果。
2025-09-25 15:10
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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