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爱德华氏综合征是什么病
补充说明：爱德华氏综合征是什么病
a******W 2021-07-16 15:23
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爱德华氏综合征是一种因第十八号染色体异常导致的先天性疾病，患儿常伴有心脏、肾脏等多器官畸形及严重发育迟缓。该病由英国医生爱德华兹首次描述，多数在胎儿期或出生后早期被发现。目前尚无根治方法，治疗以对症支持和改善生活质量为主。预后因畸形严重程度差异较大，部分患儿可存活至儿童期。孕期筛查有助于早期发现，确诊后建议在专业团队指导下制定个体化照护计划，同时关注家庭心理支持与长期随访。
2026-04-10 09:50
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
