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地贫基因检测结果怎么看

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地贫基因检测结果怎么看

补充说明:地贫基因检测结果怎么看

2020-09-17 17:45

地贫 地中海贫血 增高 实验室检查

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仰杰 副主任医师 安徽医科大学附属巢湖医院 三甲

擅长:肺炎,肺结核,支气管扩张,慢阻肺,哮喘,肺癌,胸腔积液等,和危重症患者抢救的诊断和治疗,能熟练操作气管镜,胸腔镜,呼吸机等各项操作

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重型β地中海贫血筛查结果可以表现为:红细胞渗透脆性明显降低,血红蛋白F含量明显增高,大于0.4,这是诊断重型β地中海贫血的重要诊断依据。轻型β地中海贫血患者红细胞渗透脆性正常或减低,血红蛋白A2含量增高,血红蛋白F含量正常。中间型其症状介于轻型和重型之间,实验室检查红细胞渗透脆性减低,血红蛋白F含量约为0.4到0.8,血红蛋白A2含量正常或升高。α地中海贫血,静止型的患者红细胞形态正常,出生时脐带血中HBbarts含量为0.01到0.02,三个月以后就消失。轻型的患者,化验检查红细胞形态大小不等、中央浅染、异形等。

2020-09-21 10:11

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地中海贫血 (地贫,海洋性贫血,珠蛋白生成障碍性贫血)

地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

适用药品

得斯芬注射用甲磺酸去铁胺

1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏,例如-输血所致的含铁血黄素沉着证,如重症地中海贫血,铁粒幼细胞性贫血,自身免疫性溶血性贫血-特发性(原发性)血色病患者因伴随疾病(例如严重贫血,心脏疾病,低蛋白血症)妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载,不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭(维持透析)患者的慢性铝过载,伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整

那特真那他霉素滴眼液

5%的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎,包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样,应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查,以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能,应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。

地拉罗司分散片

用于因需要长期输血而引致铁质积聚的患者(如患有地中海贫血症或其他罕见的贫血症),适用于两岁以上儿童及成人服用。

尼妥珠单抗注射液

本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前,患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平,EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误,如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。

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