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拉福拉病会遗传吗
补充说明：拉福拉病会遗传吗
2020-11-12 11:36
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精选回答(1)
拉福拉病具有遗传性，需进行基因检测和遗传咨询。
该疾病是由于PRRT2基因突变导致的，突变的基因在遗传过程中传递给下一代，从而引发疾病。因此，对于有家族史的患者或有遗传风险的人群，进行基因检测和遗传咨询是必要的，以了解个体的遗传风险并采取相应的预防措施。
2020-11-17 11:20
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拉福拉病(Lafora’sdisease)属常染色体隐性遗传性疾病。好发于儿童晚期和青春期。最早属于家族性肌阵挛性癫痫。1911年Lafora根据尸检资料发现，患者大脑皮质、丘脑、黑质、苍白球及齿状核等部位的神经细胞胞质内，含有嗜碱性包涵体(Lafora小体)，自此以来开始对本病有了新的认识。本病患者半数始以局部性抽搐发作，故早期多被诊断为普通性癫痫，有时，在肌阵挛和痫性发作出现之前，患者已有视幻觉或表现为易激惹、脾气古怪、进行性认知功能衰退。多数患者难以生存至25岁。患者脑电图呈弥漫性慢波及局灶或多灶性棘波放电。本病须靠神经病理诊断，Lafora小体在神经细胞胞质内呈圆形，直径为3～30µm，PAS及Alcian兰染色均呈阳性反应，同时进行电镜观察有助确诊。
